La Paradoja Genética de la Osteogénesis Imperfecta: Dominante y Recesiva

Resumen

El estudio versa en torno a las patologías hereditarias de la osteogénesis imperfecta. El objetivo fue comprender los productos científicos del fenómeno de investigación, a través de revisiones bibliográficas y documentales para la comprensión de la coexistencia de formas con herencia autosómica dominante y recesiva que vislumbre la paradoja genética de la osteogénesis imperfecta. Se realizó una metodología de revisiones bibliográficas con énfasis en estudios clínicos y sistemáticos, se tomaron en cuenta criterios de inclusión y exclusión y se construyó una narrativa interpretativa para la discusión. Los resultados sugieren que la diversidad molecular, el carácter fenotípico y el impacto de factores alteradores requieren un diagnóstico integrado y terapias a medida. Se concluyó que el porvenir de la gestión clínica se basa en la combinación de genética sofisticada, fisiopatología minuciosa y métodos estrictos de valoración de evidencia.